Den medfödda tarmavvikelsen Hirschsprungs sjukdom handlar om att en del av tjocktarmen saknar nervceller och därför inte kan föra vidare avföring som den ska. För ett barn kan det visa sig som att bajset inte kommer alls, att magen blir spänd eller att förstoppningen inte släpper trots vanliga råd. I den här artikeln går jag igenom hur tillståndet märks, hur utredningen brukar gå till, vad behandlingen består av och vad som är viktigt att följa upp efter operation.
Det viktigaste att veta om den medfödda tarmsjukdomen
- Orsaken är att nervceller saknas i en del av tjocktarmen, oftast längst ner i tarmen.
- Symtomen märks ofta tidigt med utebliven avföring, uppspänd mage, kräkningar och dålig viktuppgång.
- Diagnosen bekräftas oftast med en biopsi från ändtarmen.
- Behandlingen är kirurgisk, men barnet behöver ofta tarmsköljningar före operation och uppföljning efteråt.
- Efter operationen kan tarmfunktionen behöva tid för att hitta en ny rytm.
Vad Hirschsprungs sjukdom innebär i praktiken
Jag brukar dela upp det här tillståndet i två delar: själva nervcellsbristen och följderna av den. Normalt arbetar tarmen rytmiskt tack vare nervceller i tarmväggen, så kallade ganglionceller, som hjälper tarmen att knuffa avföringen framåt. När de saknas i en del av tarmen blir just den delen stillastående, och avföringen kan inte passera som den ska.
Det är oftast den sista delen av tjocktarmen och ändtarmen som är drabbade, men hur stor del som saknar nervceller kan variera mycket. Vissa barn har en kort sträcka som är påverkad, andra har en längre del av tjocktarmen som inte fungerar normalt. Ju större del som är involverad, desto mer komplex blir vardagen och uppföljningen efteråt.
Tillståndet är medfött och uppstår under fostrets utveckling. Det är också delvis ärftligt, vilket gör att genetisk utredning ibland blir aktuell. Det här är alltså inte en vanlig trög mage, utan ett mekaniskt och nervmässigt problem i själva tarmen. Det blir tydligare när man ser vilka symtom som brukar avslöja problemet tidigt.
Tecken som brukar märkas tidigt
Det som ofta gör att man reagerar är kombinationen av tidig debut och att vanliga förstoppningsråd inte hjälper som förväntat. Hos nyfödda är ett av de viktigaste varningstecknen att barnet inte bajsar under de första två levnadsdygnen. Hos spädbarn och äldre barn handlar det oftare om återkommande förstoppning, spänd buk och att barnet verkar må sämre än man först trodde.
| När | Vanliga tecken | Varför det spelar roll |
|---|---|---|
| Första dygnen | Ingen avföring, uppspänd mage, svårt att fisa | Det är ett klassiskt tidigt varningstecken |
| Första månaderna | Kräkningar, magont, dålig viktuppgång, mycket svullen buk | Tarmen töms inte som den ska och barnet får svårt att äta och växa |
| Senare under barndomen | Ihållande förstoppning, läckage av avföring, perioder med ont i magen | Det kan lätt feltolkas som vanlig förstoppning |
Jag ser ofta att det är just mönstret som avslöjar mer än ett enskilt symtom. Ett barn som är tydligt förstoppat, har spänd mage och dessutom kräks eller inte går upp i vikt behöver bedömas ordentligt. När bilden är oklar behövs en strukturerad utredning, inte fler försök att gissa sig fram.
Så går utredningen till
Utredningen börjar med att läkaren går igenom symtomen och hur länge de har pågått. Barnet undersöks sedan kliniskt, och ofta tas även blodprov och urinprov för att se om det finns tecken på påverkan i kroppen. Om misstanken kvarstår går man vidare med röntgen och vävnadsprov från ändtarmen.
- Samtal och undersökning för att förstå symtombilden och hur snabbt den har utvecklats.
- Röntgen med kontrast, där kontrastmedel förs in i ändtarmen så att ändtarm och tjocktarm syns bättre.
- Sugbiopsi eller biopsi från ändtarmen, där man tittar efter nervceller i tarmväggen.
- Kompletterande kontroller, till exempel ultraljud av hjärta och urinvägar om diagnosen bekräftas.
Det vävnadsprovet är den viktigaste pusselbiten, eftersom det faktiskt visar om nervcellerna finns där eller inte. Hos små barn går en sugbiopsi ofta snabbt och kan göras medan barnet är vaket. I vissa fall behöver äldre barn en större provtagning, och då kan sövning vara aktuell. När diagnosen väl är säker handlar nästa steg om att avlasta tarmen fram till och efter operation.
Behandlingen som gör störst skillnad
Före operationen
Innan operationen behöver barnet ofta hjälp att tömma tarmen med tarmsköljning. Det innebär att en mjuk kateter förs in i ändtarmen och att koksaltvatten eller ibland flytande läkemedel förs in försiktigt. Vätskan och avföringen sugs sedan ofta ut igen, eller får rinna ut när katetern får ligga kvar en stund. Det kan behövas flera gånger per dygn för att barnet ska må stabilt fram till operationen.
Själva operationen
Vid operationen tar kirurgen bort den del av tarmen som saknar nervceller och syr ihop den friska delen med ändtarmsöppningen. Ingreppet görs under narkos och kan ibland utföras som titthålsoperation. Om barnet är mycket sjukt, eller om sjukdomens utbredning är oklar eller stor, kan en tillfällig stomi behövas. Då leds tarmen ut genom magen så att avföringen samlas i en påse under en period.
Efter operationen stannar barnet ofta på sjukhus några dagar, ibland upp till en vecka. Det är också viktigt att säga att tiden efteråt kan vara intensiv för familjen. Barnet bajsar ofta mycket oftare i början, ibland upp till 20 blöjbyten per dygn, och huden runt ändtarmen blir lätt irriterad. En barriärkräm eller salva kan göra stor skillnad här.
Läs också: Bullrig mage & gaser - När ska du söka vård?
Efteråt
På lite längre sikt brukar avföringsmönstret lugna sig, men många barn behöver fortfarande hjälp under barndomen. Vissa behöver läkemedel eller lavemang för att hålla tarmen tömd, och många mår bättre när de lär sig använda potta eller toalett tidigt. Jag tycker att en enkel fotpall framför toaletten är ett underskattat hjälpmedel, eftersom den gör det lättare att krysta och ger en mer naturlig vinkel i tarmen.
Om barnet växer dåligt kan det bero på att näringsupptaget inte fungerar optimalt under en period. Då kan extra näring och vitaminer bli aktuellt. Det gör att behandlingen inte bara handlar om att få ut avföringen, utan också om att följa tillväxt, energi och vardagsfunktion över tid. Det leder vidare till det som är viktigast hemma: att känna igen när något håller på att bli fel igen.
Det här är värt att hålla koll på under uppföljningen
De flesta barn utvecklas väl efter operationen, men tarmen kan vara känslig länge. Under barndomen kan det komma perioder med förstoppning, läckage i underkläderna eller svårigheter att känna när det är dags att bajsa. Många blir bättre i tonåren när bäckenbotten blir starkare och kroppskännedomen ökar, men det betyder inte att uppföljning kan släppas för tidigt.
- Sök vård snabbt om barnet får feber, blir tydligt slött eller får en uppspänd mage.
- Var extra uppmärksam om avföringen luktar mycket illa, eller om det kommer blod och slem i samband med magbesvär.
- Kontakta vården om barnet krystar mycket men inte kan bajsa eller fisa, särskilt om det samtidigt kräks.
- Följ vikt och längd om barnet inte växer som väntat.
- Håll rutinerna enkla med toalettvanor, vätska, hudvård och tydlig kontakt med barnkirurgi eller barnläkare.
1177 lyfter särskilt att en nyfödd som inte har bajsat under de två första levnadsdygnen ska bedömas snabbt, och det tycker jag är en bra tumregel att ta på allvar. Om du ser återkommande förstoppning efter operationen är det klokt att följa upp tidigt i stället för att vänta på att problemet ska lösa sig självt. Med rätt uppföljning går det ofta att få en stabil vardag, även om tarmen behöver längre tid än man först hoppas på för att fungera jämnt.
